[로이슈 전여송 기자] 국립암센터는 간담도췌장암센터 박상재 교수와 진단검사의학과 공선영 교수 연구팀이 한국인 담도계암 환자 172명을 분석한 결과 24명에서 유전성 암과 관련된 생식세포 병원성 또는 병원성 가능성 변이를 확인했다고 20일 밝혔다.

이번 연구는 국내 5개 의료기관에서 수집한 간내담관암 환자 83명과 담낭암 환자 89명 등 총 172명의 혈액을 대상으로 전장엑솜염기서열분석(Whole-Exome Sequencing, WES)을 시행하고 유전성 암 관련 유전자 210개를 분석하는 방식으로 진행됐다.

분석 결과 전체 환자의 14.0%인 24명에서 생식세포 병원성 또는 병원성 가능성 변이가 확인됐다. 이 가운데 18명(75.0%)은 DNA 손상 복구에 관여하는 유전자 변이를 보였으며 BRCA2, ATM, MSH2, PMS2, PALB2, CHEK2 등이 포함됐다.

해당 변이가 확인된 24명 가운데 15명(62.5%)은 암 가족력이 없는 것으로 나타났다. 연구팀은 가족력이 뚜렷하지 않은 담도계암 환자에서도 유전성 암 관련 변이가 발견될 수 있어 가족력만으로 유전자 검사 대상을 판단하는 데 한계가 있음을 시사하는 결과라고 설명했다.

연구팀은 한국과 중국, 일본, 미국에서 수행된 담도계암 관련 연구 9건의 환자 4018명에 대한 자료도 비교·분석했다. 그 결과 PMS2 병원성 변이가 한국인 환자군에서 상대적으로 높은 빈도로 나타났으며 연구팀은 이에 대한 추가 검증이 필요하다고 봤다.

이번 연구에는 국립암센터를 비롯해 한양대학교 구리병원, 연세대학교 의과대학, 삼성서울병원, 서울아산병원 연구진이 참여했다. 장준하 국립암센터국제암대학원대학교 대학원생과 박종은 한양대학교 구리병원 진단검사의학과 교수가 공동 제1저자를 맡았다.

연구 결과는 대한암학회 학술지 ‘Cancer Research and Treatment’에 ‘Prevalence and potential clinical relevance of germline pathogenic variants in Korean biliary tract cancer’라는 제목으로 지난 7월 온라인 게재됐다.

박상재 국립암센터 간담도췌장암센터 교수는 “생식세포 유전자 검사는 일부 환자에서 추가적인 종양검사나 유전자 기반 임상시험 가능성을 검토하는 단서가 될 수 있다”며 “향후 생식세포와 종양 유전체를 함께 분석해 유전자 변이와 실제 치료 반응과의 연관성을 규명할 필요가 있다”고 말했다.

전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr