[로이슈 전여송 기자] 서울대병원과 고려대학교 공동 연구팀이 소아 신경발달장애와 관련된 비암호화 유전자 변이와 분자 발병 기전을 규명했다고 30일 밝혔다.

연구팀은 1만 5450명의 전장유전체 데이터를 분석해 원인 미상의 신경발달장애 환자 2797명을 선별하고, 비암호화 유전자 변이의 임상적 특징과 발병 기전을 분석했다.

분석 결과 전체 환자의 0.72%에서 비암호화 RNA 유전자 ‘RNU4-2’ 변이가 확인됐으며, 이 가운데 85%는 동일한 변이 유형이 반복적으로 나타났다. 해당 변이는 모두 부모에게서 유전되지 않은 신생 변이로 확인됐다.

해당 변이를 가진 환자들은 중증 인지 및 운동 발달 지연을 보였으며, 소두증과 뇌전증, 성장 부전, 안면 기형, 백질 위축 등 신경학적 이상이 동반된 것으로 나타났다.

연구팀은 구조 분석과 시뮬레이션을 통해 이 변이가 유전자 정보 처리 과정인 스플라이싱에 영향을 미쳐 RNA 구조를 변화시키고, 유전자 해석 과정에 필요한 서열이 정상적으로 작동하지 않도록 한다는 점을 확인했다.

이로 인해 신경 발달에 필요한 단백질 기능이 저하되고, 면역·염색체·DNA 대사 과정 등 다양한 생물학적 경로에 영향을 미치는 것으로 분석됐다.

연구 결과는 국제학술지 ‘Clinical Genetics’ 최신호에 게재됐다.

서울대병원 관계자는 "유전체 데이터 분석을 통해 희귀질환 원인 규명 연구를 지속할 계획"이라고 말했다.

전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr