[로이슈 전여송 기자] 분당서울대병원은 본원 신경과 박영호·편정민 교수 연구팀이 혈액에서 얻은 DNA와 RNA 정보를 통합 분석하는 방식으로 알츠하이머병 환자 구분 성능을 높일 수 있다는 연구 결과를 발표했다고 22일 밝혔다.

이번 연구는 분당서울대병원 황지윤 연구원과 미국 인디애나대학교 노광식 교수 연구팀이 공동으로 수행했으며, 연구 결과는 국제학술지 ‘Alzheimer's & Dementia’에 게재됐다.

알츠하이머병은 아밀로이드 베타와 비정상 타우 단백질이 뇌에 축적되면서 기억력과 인지기능이 저하되는 퇴행성 뇌질환이다. 증상이 본격적으로 나타나는 시점에는 이미 뇌 손상이 상당 기간 진행된 경우가 많아 조기 발견이 중요하지만, 현재 활용되는 PET 검사와 뇌척수액 검사는 비용 부담이나 침습성 등의 한계가 있다.

연구팀은 DNA 기반의 유전체 정보와 RNA 기반의 전사체 정보를 함께 활용하면 알츠하이머병 환자 구분력을 높일 수 있는지 확인했다. 유전체 정보는 개인의 선천적 유전위험을, 전사체 정보는 현재 유전자 활동 상태를 반영한다.

이를 위해 미국 알츠하이머병 신경영상 이니셔티브(ADNI) 참여자 313명과 분당서울대병원 연구 참여자 173명 등 총 486명의 혈액 유전체·전사체 검사 결과를 분석했다. 연구팀은 두 정보를 각각 위험점수로 환산한 뒤 결합해 알츠하이머병 환자 구분 성능을 평가했다.

분석 결과 유전체와 전사체 위험점수가 모두 높은 고위험군에서 알츠하이머병 환자 비율은 ADNI 집단 56%, 분당서울대병원 집단 80%로 나타났다. 반면 두 점수가 모두 낮은 저위험군에서는 각각 17%, 14%를 기록했다.

연령 등 영향을 줄 수 있는 변수를 보정한 결과에서도 유전체·전사체 위험점수가 모두 높은 집단은 낮은 집단보다 알츠하이머병 진단 가능성이 ADNI 집단에서 2.53배, 분당서울대병원 집단에서 3.39배 높았다. 연구팀은 결합 모델이 유전체 또는 전사체 정보를 단독으로 활용한 모델보다 높은 구분력을 보였다고 설명했다.

연구팀은 이번 연구가 선천적 유전위험과 현재 유전자 활동 정보를 혈액 검사로 통합 분석하는 접근법의 가능성을 확인한 결과라고 평가했다. 또한 인종적 배경이 다른 두 집단에서 일관된 결과가 확인돼 향후 알츠하이머병 고위험군 조기 선별 기술 개발에 활용될 수 있을 것으로 기대했다.

박영호 분당서울대병원 신경과 교수는 “유전체 정보는 선천적인 유전자 설계도, 전사체 정보는 현재 유전자 활동 패턴을 보여준다”며 “두 정보를 함께 분석하는 모델이 실제 환자를 구분하는 데 더욱 효과적이라는 결과를 확인했다”고 말했다.

이어 “알츠하이머병을 조기에 발견하기 위해서는 우선 자신이 고위험군인지 판단할 수 있는 단서가 필요하다”며 “유전체·전사체 결합 모델이 향후 정밀검사 대상을 선별하는 도구로 활용될 수 있을지 연구를 이어갈 계획”이라고 말했다.

전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr