[로이슈 전여송 기자] 분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수팀은 유전성 신장질환인 ‘알포트 증후군’의 진단과 치료를 위한 국내 진료 권고안을 개발했다고 11일 밝혔다.

이번 권고안은 의료기관별로 차이가 있는 알포트 증후군의 진단과 치료 방식을 표준화하기 위해 마련됐다. 대한신장학회 유전신질환연구회가 추진했으며 연구 결과는 국제학술지 ‘Kidney Research and Clinical Practice(KRCP)’에 게재됐다. 교신저자는 서울대병원 소아청소년과 안요한 교수다.

알포트 증후군은 콜라겐 단백질을 만드는 유전자의 이상으로 발생하는 유전성 신장질환이다. 초기에는 미세혈뇨가 나타나지만 이후 단백뇨와 신장 기능 저하로 진행해 투석이 필요한 말기 신부전에 이를 수 있다. 난청이나 시력 이상이 동반되는 경우도 있다.

연구팀에 따르면 X염색체 유전자 이상이 있는 남아나 상염색체 열성 유전형은 질환 진행 속도가 상대적으로 빨라 20대 초중반에 말기 신부전이 발생하기도 한다. 연구팀은 조기 진단과 치료를 통해 신장 기능 저하 속도를 늦추는 것이 중요하다고 설명했다.

대한신장학회 유전신질환연구회는 소아청소년과와 신장내과, 병리과, 이비인후과, 안과 등 분야별 전문가들과 국내외 논문 622편을 검토해 권고안을 마련했다. 치료법은 각 연구의 근거 수준을 평가해 권고 등급을 구분했다.

권고안에서는 단백뇨를 줄이고 신장 기능을 보호하는 안지오텐신 차단제(RAS 차단제) 치료를 ‘강력 권고’로 제시했다. 연구팀이 관련 연구를 종합 분석한 결과 RAS 차단제 치료 시 신부전 진행 위험이 약 67% 감소한 것으로 나타났다.

치료 시작 시점은 소변에서 미량의 단백질이 검출되는 미세알부민뇨 단계로 제시했다. X염색체 유전형 남아와 상염색체 열성 유전형 등 질환 진행 위험이 높은 환자는 단백뇨가 없고 미세혈뇨만 있는 단계에서도 치료를 시작하도록 권고했다.

반면 사이클로스포린과 미네랄코르티코이드 수용체 길항제, SGLT2 억제제는 장기적인 신장 보호 효과에 대한 근거가 충분하지 않다고 판단해 사용 권고를 유보했다. 다만 미네랄코르티코이드 수용체 길항제는 이차 약제로, SGLT2 억제제는 RAS 차단제만으로 충분하지 않은 성인 환자에서 병용을 고려할 수 있다고 제시했다.

이번 권고안은 대한신장학회와 대한소아신장학회 홈페이지를 통해 공개될 예정이다.

김지현 분당서울대병원 소아청소년과 교수는 “알포트 증후군은 언제 진단하고 치료를 시작하느냐에 따라 예후가 크게 달라지는 질환”이라며 “이번 권고안은 단순히 치료 옵션을 나열한 것이 아니라, 근거가 확립된 치료와 아직 부족한 치료를 명확히 구분해 표준화한 것”이라고 말했다.

전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr