더맘스캐닝은 임신부 혈액 내에 미량으로 존재하는 태아 DNA를 추출해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부를 판별하는 기술이다. 긴 바늘을 사용하는 기존 양수 검사와 달리 임산부의 혈액만 채취하면 검사가 가능하기 때문에 간편하고 안전하다. 정확도 역시 기존 검사방법이 67%~96%에 머무는 반면 더맘스캐닝은 99.9%에 이른다. 결과 또한 7~10일 이내로 빠르게 확인할 있다는 장점이 있다.
신생아희귀질환 유전체 검사 서비스(지스캐닝)는 출산 후 신생아에게 발현될 수 있는 유전성 질병을 조기에 찾아내는 검사서비스다. 일반적으로 신생아는 희귀질환을 갖고 있어도 증상 유무를 판별하기 어렵다. 극소량의 혈액을 채취해 높은 정확도로 신생아의 희귀 유전자 질환에 대한 위험을 파악한다. 부모에게서 유전되는 변이 뿐만 아니라 임신과정에서 새롭게 발생하는 변이도 검출할 수 있다.
편도욱 로이슈 기자 toy1000@hanmail.net
