헬릭스미스는 이번 임상을 통해 안전성 및 유효성 데이터를 확보할 계획이다. 국내에서 진행되는 이 임상시험에서 긍정적인 결과가 나오면 회사는 미국과 유럽 등 글로벌 임상시험 실시를 계획하고 있다.
CMT병은 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 질환이다. 희귀질환 중에서는 환자 수가 가장 많은 것으로 보고되어 있다. CMT에는 몇가지 종류가 있는데 이번 임상시험의 대상인 CMT1A는 전체 CMT 환자의 약 40%를 차지한다. 국내에는 약 8천명, 전세계적으로 약 120만명 이상의 CMT1A 환자가 있는 것으로 알려져 있다. 이와 같이 많은 환자가 있음에도 불구하고 아직까지도 FDA 승인을 받은 치료약은 없는 상황이다.
엔젠시스(VM202)는 HGF 단백질을 발현하는 플라스미드 DNA 유전자치료제다. 지난 15년 간의 연구와 임상시험을 통해 간단한 근육주사로 신경 재생, 혈관 생성, 근육 위축 방지 등의 효과를 나타낼 수 있음을 밝힌 바 있다.
이번 CMT1A 임상시험의 경우 말초신경 손상으로 근위축이 일어난 환자의 다리 근육에 엔젠시스(VM202)를 주사한다. 이를 통해 CMT 환자에서 근육 조직 재생, 세포 자멸사 억제, 항염증 활성, 항섬유 활성, 신경 보호 등을 통해 질환의 진행 혹은 증세 악화를 지연 내지는 막을 수 있을 것으로 예상한다.
