[로이슈 전여송 기자] 건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수와 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀이 OTOF 유전자 변이로 발생한 선천성 난청 소아에서 인공와우 수술 후에도 달팽이관의 일부 기능이 유지될 수 있다는 연구 결과를 발표했다.

이번 연구는 분당서울대병원에서 인공와우 수술을 받은 OTOF 유전성 난청 소아 11명을 대상으로 수술 후 달팽이관 외유모세포의 기능이 남아 있는지 분석한 것이다. 연구 결과는 국제학술지 'MedComm'에 게재됐다.

연구팀은 달팽이관에서 소리 감지에 관여하는 외유모세포의 기능을 평가하기 위해 변조이음향방사(DPOAE) 검사를 활용했다. 해당 검사는 외유모세포의 생리적 기능이 유지되고 있는지 확인하는 방법이다.

분석 결과 생후 12개월 이내 인공와우 수술을 받고 수술 후 6년 이내에 검사를 시행한 소아 5명의 10개 귀 가운데 7개 귀에서 외유모세포 기능이 확인됐다.

반면 생후 12개월 이후 수술받았거나 수술 후 6년이 지나 검사를 시행한 12개 귀에서는 외유모세포 기능이 확인되지 않았다.

OTOF 유전성 난청은 청각 신호 전달에 관여하는 OTOF 유전자의 변이로 발생한다. 이 질환은 달팽이관의 외유모세포와 구조가 비교적 보존돼 있더라도 청각세포와 청신경 사이의 신호 전달에 문제가 생겨 난청이 발생하는 것이 특징이다.

현재 OTOF 유전성 난청을 대상으로 정상 유전자를 전달하는 아데노연관바이러스(AAV) 기반 유전자 치료가 개발되고 있다. 일부 임상시험에서는 청력 회복 사례가 보고됐지만, 장기적인 치료 효과와 적용 대상에 대해서는 추가 검증이 필요한 상황이다.

특히 인공와우 수술을 받은 환자에게도 유전자 치료를 적용할 수 있는지는 아직 충분히 확인되지 않았다. 인공와우 전극 삽입 과정에서 달팽이관의 구조나 세포가 손상될 가능성이 있으며, 현재 진행 중인 유전자 치료 임상시험도 주로 인공와우 수술을 받지 않은 영유아를 대상으로 하기 때문이다.

반면 인공와우 수술은 선천성 난청 소아의 청각재활과 언어 발달을 위해 시행되는 치료법이다. 유전자 치료의 장기적인 언어 발달 효과가 확립되지 않은 상황에서 향후 치료 가능성만을 고려해 인공와우 수술을 미루기는 어렵다는 설명이다.

연구팀은 이번 결과가 조기 인공와우 수술 이후에도 달팽이관의 일부 생리적 기능이 유지될 가능성을 보여준다고 설명했다. 다만 외유모세포 기능이 확인됐다는 사실만으로 향후 유전자 치료의 적용 가능성이나 치료 효과가 입증된 것은 아니다.

연구팀은 인공와우 수술 과정에서 달팽이관의 구조와 기능을 최대한 보존하는 것이 향후 유전자 치료 적용 가능성을 검토하는 데 중요한 요소가 될 수 있다고 봤다.

이번 연구는 제100차 대한이비인후과학회 학술대회에서 최우수 구연상을 받았다. 연구 결과가 게재된 MedComm은 저널인용보고서(JCR) 기준 실험의학 분야 161개 학술지 가운데 11위에 해당하는 Q1 등급 학술지다.

건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수는 "이번 연구는 조기에 인공와우 수술을 시행하더라도 달팽이관의 생리적 기능이 일정 기간 보존될 가능성이 있다는 점을 보여줬다는 데 의미가 있다"고 설명했다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수(교신저자)는 "향후 난청 치료는 인공와우와 유전자치료 가운데 하나를 선택하는 방식보다는 환자의 유전적 원인과 연령, 내이 상태에 따라 두 치료를 순차적으로 활용하는 방향으로 발전할 가능성이 있다"고 말했다.

전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr