BRAFV600E 돌연변이는 유두상 갑상선암에서 가장 흔한 체세포 돌연변이이며 공격적인 예후 인자와 관련이 있다. 통상적으로 BRAFV600E 돌연변이에 검출 방법은 생어 시퀀싱에 의한 중합 효소 연쇄 반응을 많이 사용하고 있지만 최근 비용 측면에서 더 저렴한 BRAFV600E 돌연변이 특이 항체를 이용한 면역 조직 화학법이 개발되어 임상적으로 널리 쓰이고 있다.
김종규 교수는 서울대병원 외과 이규언 교수 연구팀에서 2013년 1월부터 2016년 10월까지 서울대병원에서 갑상선 수술을 받은 환자들의 임상 정보를 후향적으로 분석하였다. 상기 기간 동안 총 3,584명의 환자가 갑상선 수술을 받았으며, 이 중에 886명의 환자 검체에 면역 조직 화학법과 시퀀싱 방법을 이용하여 BRAFV600E 돌연변이 유무를 분석하였다. 이중 전이된 임파선 검체를 이용하였거나 다른 아형의 유두암이었던 검체를 제외하고 총 697개의 검체로 이번 연구를 진행했다.
이 연구에서 BRAFV600E 돌연변이는 면역 조직 화학법을 사용했을 때 90.0%(627/697)가 검출되었고, 직접 시퀀싱을 이용하였을 때는 83.4%(581/697)에서 검출되었다.
면역 조직 화학법의 민감도는 100%(581/581), 특이도는 60.3%(70/116), 양성 예측도는 92.7%(581/627), 음성 예측도는 100%(70/70)이었다. 면역 조직 화학법을 사용한 경우 위음성 결과가 기록되지 않았다.
이대서울병원 김종규 교수는 “면역 조직 화학법과 생어 시퀀싱 방법의 비교에 대한 연구 결과가 거의 없는 현실에서 면역 조직 화학법이 유두상 갑상선암에서 BRAF 돌연변이를 검출하는 신뢰할 수 있고 매우 민감도가 높은 방법임이 입증되었다.” 면서 “이번 연구 결과로 면역 조직 화학법이 검사 비용이 적게 드는 경제적 측면뿐만 아니라 BRAF 돌연변이 검출 성적도 우수한 것으로 입증되었는데 특히 초기 갑상선암 또는 갑상선염이 있는 환자에 우선적으로 적용될 수 있을 것”이라고 말했다.
편도욱 로이슈 기자 toy1000@hanmail.net