[로이슈 이재승 기자] 올해 31세의 직장인 A씨는 극심한 고콜레스테롤혈증과 협심증을 겪고 있다.

희귀난치질환으로 분류되는 가족성 고콜레스테롤혈증 중에서도 더욱 사례를 찾기 어려운 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 해당된다. 가족형 고콜레스테롤혈증 환자들 중 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자는 이종접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HeFT) 환자보다 비율이 낮다.

아버지와 어머니 모두 고콜레스테롤혈증을 지녔을 때 상염색체 우성으로 유전되기에 매우 드믄 경우다. 지금까지 우리나라에 보고된 사례가 5명 미만으로 한정된다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 콜레스테롤이 몸에서 대사된 뒤 이를 배출시키는데 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발병한다. A씨는 이보다 더 심한 동형접합 고콜레스테롤을 겪고 있다. 혈액검사를 시행하면, LDL-콜레스테롤 수치가 500 mg/dL 수준을 훌쩍 넘어선다. 보통 LDL-콜레스테롤의 정상수치는 130 mg/dL 이하로 간주한다. 스타틴제제 같은 일반적 약물치료를 시행하더라도 LDL-콜레스테롤 수치는 300 mg/dL 아래로 내려올 기미가 보이지 않았다.

20세 이전에 혈관이 좁아져 치명적 타격을 줄 수 있다는 질환의 특성처럼 A씨는 이미 18세 때 협심증을 일으키는 관상동맥질환이 매우 심각해 혈액이 흐르지 못하는 혈관을 대신하여 다른 혈관통로를 열어주는 관상동맥 우회수술을 받았다. 수술 이후에 지속적인 콜레스테롤 강하 약물을 사용해도 높은 LDL-콜레스테롤 수치를 보였기에 항상 협심증을 비롯한 심각한 심장질환 발생 가능성을 안고 살아왔다.

이에, 이상학 교수는 LDL-콜레스테롤을 획기적으로 낮출 수 있는 PCSK9 억제제의 국내 임상 적용 가능 시점에 맞춰 치료에 돌입했다. PCSK9 억제제는 저밀도지단백수용체(LDL Receptor)와 PCSK9 유전체 결합을 억제해 LDL-콜레스테롤 수치를 낮추는 인간 단일클론 항체로 알려졌다.

4개월 동안의 PCSK9 억제제 투여결과, A씨는 최근 검사에서 LDL-콜레스테롤이 과거보다 30% 정도 감소했다는 반가운 결과표를 받아 들었다.

이상학 교수는 “아직 안심할 수준으로 수치가 낮아진 것은 아니지만, 꾸준하게 치료한다면 훨씬 개선된 결과를 기대할 수 있다. PCSK9 억제제 사용은 협심증 등 심장질환 발생가능성에도 콜레스테롤 조절이 되지 않는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들에게 분명한 희소식이 된다”고 말했다.

한편, 지방성분의 일종인 콜레스테롤은 저밀도 지단백 콜레스테롤(이하 LDL-콜레스테롤 : low-density lipoprotein cholesterol), 고밀도 지단백 콜레스테롤(이하 HDL-콜레스테롤) : high-density lipoprotein cholesterol), 중성지방(triglyceride)으로 분류되며 LDL-콜레스테롤은 혈관벽을 좁혀 동맥경화와 협심증을 불러오는 원인이 된다.

이재승 기자 jasonbluemn@lawissue.co.kr